Teste genético. Histórias de quem retirou as mamas para evitar cancro

Nos casos de cancro hereditário, os testes genéticos permitem identificar as mutações nos genes responsáveis pela doença e tomar medidas. No Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, duas mulheres contam o que as levou a fazer cirurgias de prevenção, removendo as mamas e, num dos casos, também os ovários e o útero.
Texto de Joana Capucho | Fotografia iStock

Aos 37 anos, Ana (nome fictício) sentiu um caroço na mama esquerda. Procurou ajuda médica, e descobriu que era benigno, mas o exame revelou também um tumor maligno. «Não pensava que ia ter cancro, foi um embate forte».

Como tinha uma prima de quarto grau a quem tinha sido detetada uma mutação no gene BRCA2 – alteração que aumenta significativamente a probabilidade de sofrer de cancro da mama e dos ovários – foi aconselhada a fazer um teste genético. Esperou três semanas pelo resultado, enquanto se ia mentalizando que o seu cancro poderia ser hereditário.

«Pensei que, se quisesse andar cá mais uns anos, o melhor era fazer cirurgias preventivas nas duas mamas e nos ovários». Uma decisão difícil, mas que Ana considerou ser «a mais sensata».

«Descobri que temos a mesma mutação, que vem da nossa trisavó. Antes desse estudo genético, a minha ideia era tirar a mama esquerda e fazer um esvaziamento da axila. Mas depois pensei que, se quisesse andar cá mais uns anos, o melhor era fazer cirurgias preventivas nas duas mamas e nos ovários». Uma decisão difícil, mas que considerou ser «a mais sensata».

Ana podia ter optado por fazer apenas vigilância apertada, mas preferiu não arriscar. «Era quase certo que ia ter cancro na outra mama. Porquê passar novamente por tudo? Para o comum mortal, talvez não seja uma decisão fácil de entender. Mas quem já está na situação, a ser atacada pela doença, quer minimizar os riscos ao máximo», diz.

Por isso, após seis meses de quimioterapia, foi submetida a uma mastectomia bilateral total – com reconstrução das duas mamas na mesma cirurgia, passando depois por um processo de radioterapia e fisioterapia (para recuperar os movimentos do braço). «Depois fui submetida a uma cirurgia para retirar os ovários e o útero», recorda.

Segundo Ida Negreiros, coordenadora da Unidade da Mama da CUF Descobertas, onde Ana é seguida, estima-se que 5% dos cancros da mama sejam tumores malignos hereditários.

Ana não teve muitas dúvidas sobre qual o caminho a seguir, mas, sublinha, «há pessoas que entram em negação». Dá o exemplo da irmã. Apesar de saber que existe a possibilidade de ter a mesma mutação, recusa-se a fazer o teste genético.

«Ela não se submete ao teste, porque não quer fazer as cirurgias de prevenção. Como se sente saudável, não concebe a ideia de tirar as mamas, os ovários e o útero», conta. Diz que por um lado percebe a irmã, mas, por outro, custa-lhe a aceitar a sua decisão. «Se pudermos prevenir antes de ter o tumor, só passamos por uma cirurgia», diz.

O teste genético de Ana foi realizado no âmbito de um ensaio clínico que estava a decorrer na Unidade da Mama CUF, no Hospital CUF Descobertas, em Lisboa, para pessoas com a mutação BRCA 1/2.

Quando é detetada uma mutação genética nos genes BRCA1 ou BRCA2, não é certo que a mulher vá ter cancro da mama ou dos ovários, mas a probabilidade de ter um desses tumores aumenta substancialmente.

«Tinha todos os requisitos, mas acabei por não participar, porque após um ano com quimioterapia, cirurgias e radio… Não me sentia capaz. Fui muito abaixo psicologicamente, tive de tomar antidepressivos, precisei de apoio psicológico». Estava «demasiado cansada» para continuar no ensaio.

Segundo Ida Negreiros, coordenadora da Unidade da Mama da CUF Descobertas, onde Ana é seguida, estima-se que 5% dos cancros da mama sejam tumores malignos hereditários.

Quando é detetada uma mutação genética nos genes BRCA1 ou BRCA2, não é certo que a mulher vá ter cancro da mama ou dos ovários, mas a probabilidade de ter um desses tumores aumenta substancialmente.

O teste genético «permite saber quem está em risco de ter cancro da mama e tomar atitudes de prevenção. A profilaxia é mais eficaz nestes casos»

«Uma pessoa com mutação BRAC2 aos 70 anos tem uma probabilidade de ter cancro da mama de cerca de 50% [que vai aumentando com a idade]. Já a BRCA1, anda perto dos 60% com a mesma idade. É uma roleta russa com muitas balas», diz a especialista, destacando que é por isso que «algumas pessoas colocam a hipótese de fazer cirurgias profiláticas, no sentido de reduzir o risco». Com a cirurgia, não é nulo, «mas fica muito reduzido, é marginal».

O teste genético «permite saber quem está em risco de ter cancro da mama e tomar atitudes de prevenção. A profilaxia é mais eficaz nestes casos». Segundo a oncologista, “a importância destes testes está relacionada com o facto de podermos encontrar pessoas portadoras da mutação e saudáveis, nas quais podemos fazer alguma coisa para evitar que venham a ter cancro”.

«É uma cirurgia, não é uma doença»

Diana (nome fictício), de 33 anos, fez o primeiro teste genético para avaliar o risco de vir a ter cancro da mama há mais de 10 anos. «Mas foi inconclusivo», lembra. Depois de ver a mãe, a tia e a prima lutarem contra a doença, resolveu fazer um novo teste, que viria a revelar uma mutação no gene BRCA 2.

Mas não partiu logo para a intervenção cirúrgica de prevenção. «Decidi engravidar primeiro e só depois fazer a cirurgia profilática. Após o nascimento da minha filha, segui para a mastectomia bilateral», diz.

Segundo a oncologista do Hospital CUF Porto que a acompanha, Noémia Afonso, a «vigilância pró-ativa» é também uma alternativa para algumas mulheres que apresentam as mutações genéticas. «A ideia é, se surgir a doença, que seja detetada na fase mais precoce possível», explica.

«Não vale a pena ficar à espera para ver se acontece, mas também não é uma decisão que se tome de ânimo leve. É uma cirurgia violenta e de difícil recuperação»

Mas Diana não quis esperar, e avançou para a cirurgia. Nos exames de preparação, recorda a oncologista, foi detetado um pequeno tumor, que não tinha sido possível identificar nos exames anteriores, pelo que a jovem teve de fazer quimioterapia e radioterapia.

Sobre a decisão de retirar as duas mamas aos 32 anos, Diana diz que «é uma cirurgia, não é uma doença». Na sua opinião, «não vale a pena ficar à espera para ver se acontece, mas também não é uma decisão que se tome de ânimo leve. É uma cirurgia violenta e de difícil recuperação». No entanto, considera que «nestes casos, é o que se deve fazer». Foi o que também fizeram a irmã e uma outra prima.

Não há indicação para testes genéticos em indivíduos saudáveis, se não houver casos prévios de cancro hereditário na família.

Além da cirurgia e da vigilância, há uma outra alternativa, que consiste na prevenção através de fármacos. «Mas tem muitos efeitos colaterais e não tem a mesma eficácia que tem a cirurgia, pelo que a maior parte dos centros não a segue», diz Noémia Afonso.

Não há indicação para testes genéticos em indivíduos saudáveis, se não houver casos prévios de cancro hereditário na família. Segundo as especialistas ouvidas, podem ser também recomendados nos casos em que os tumores malignos surgem em idades jovens e em determinados tipos de tumor.